다운증후군 원인 규명되다

인체의 세포에서 정상적인 염색체수는 46개로서 1번부터 22번까지 22쌍의 상동염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성염색체로 이루어져 있습니다.

다운증후군의 경우 정상적으로 한 쌍, 즉 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인으로서, 이러한 trisomy 21이 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정지으며, 출생당시 외모를 보고 진단이 비교적 쉽게 될 수 있습니다.  

다운증후군의 유형 다운증후군은 세포유전학적으로 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 이러한 삼염색체성입니다.

삼염색체성 다운증후군의 90%는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생하며 5% 정도는 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인입니다.

삼염색체성 다운증후군의 발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아집니다.

20세의 산모에서 삼염색체성 다운증후군의 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도인데 반해 35세에서는 1/250, 40세에서는 1/70, 45세에서는 1/20로 급격히 증가합니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 증가됩니다.

, 수정 후 초기단계의 세포분열시 21번 염색체의 비분리로 인하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 전체 47개의 염색체를 가지고 있고 또 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우로, 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운증후군입니다.

모자이크형 다운증후군 환아들은 전형적인 삼염색체성 다운증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다.

, 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련되어 발생합니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운증후군이 되며 임상 양상은 전형적인 삼염색체성과 같습니다.

그러나 발생기전에 있어서는 삼염색체성과는 달리 산모의 연령과 무관하며 40%에서는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자인 경우에는 재발율이 높기 때문에 전좌형 다운증후군 아동에서는 부모의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요합니다.

다운증후군 증상인은 다음과 같은 특징적인 외모와 함께 여러가지 문제들을 동반하고 있습니다.

다운증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있기 때문에 대부분 출생과 동시에 외모로 판별이 가능하며, 대표적인 특징은 다음과 같습니다.

소화기관계에선 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생하며 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력이 약해 기관지염이나 폐렴 결막염과 중이염 등과 같은 감염증에 노출되기 쉽습니다.

특히 유아기에 급성 골수성 백혈병의 생후 3~4개월에 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 있을 수 있으며 갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로는 갑상선 기능항진증이 나타날 수 있으며, 당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병의 발병 빈도가 높습니다.

혈액순환이 나쁘기 때문에 겨울에 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸리며, 여름에는 습진에 걸리기가 쉬운 피부질환 증상이 있으며 턱이 작기 때문에 영구치가 비좁게 연결되어 나며 치염이 잦아서 이가 잘 빠집니다.

다운증후군 아동은 시력이 저하된 경우가 많은데, 이것은 굴절이상이나 사시, 안진, 백내장 등이 많기 때문입니다. 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며 심한 원시, 근시, 난시 등의 굴절 이상의 빈도가 높습니다. 다운증후군 아동의 40%정도에서 사시가 있고, 50% 정도에서는 10세 전후에 백내장이 나타납니다.

중이염이나 중이의 기형에 의해 난청이 발생하며, 언어 발달에도 영향을 주게 됩니다.

행동 장애와 함께 70%에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 있습니다. 그러나 다운증후군 아동을 위한 학령 전 조기교육의 확대로 최근 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향을 보이고 있습니다.

다운증후군이 있는 영아는 성장 속도가 느립니다. 행동 발달도 늦으며 특히 언어발달이 늦습니다. 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운증후군이 있는 신생아는 15개월에서 길게는 36개월에 걸음마를 시작한다고 합니다.

에서 확인됐다고 합니다.

따라서 앞으로 다운증후군과 같은 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서가 될 것으로 보이는 다운증후군 원인 규명실험이였다고 하는데요.

우주보다 더 신비롭다고 하는 인간의 뇌 질환 예방 및 치료 그리고 연구로.. 보다 많은 사람들이 정상적인 사고와 생각으로 함께 더불어 사는 세상이 되었으면 좋겠습니다.